Angeborene Herzfehler sind eine Gruppe von Herzproblemen, die von Geburt an vorhanden sind. Zu den frühen Anzeichen eines angeborenen Herzfehlers können Trinkschwierigkeiten, mangelndes Wachstum, blaue Lippen oder blaue Haut, Müdigkeit oder Atemnot gehören, obwohl manche Menschen erst im späteren Kindesalter oder im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Nicht alle machen die gleiche Erfahrung. Angeborene Herzfehler bestehen meist ein Leben lang, und die Behandlung kann regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Medikamente, Katheterverfahren, Operationen und Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten umfassen. Viele Menschen mit angeborenem Herzfehler leben lange, aber die Aussicht hängt von der Art des Herzproblems und davon ab, wie schwer es ist.
Wie viele Menschen leben mit Congenital heart disease?
Weltweit lebten im Jahr 2019 schätzungsweise etwa 13 Millionen Menschen mit angeborener Herzkrankheit (Global Burden of Disease Study 2019, 2023). In den Vereinigten Staaten deutet die am weitesten verbreitete nationale Schätzung darauf hin, dass im Jahr 2010 etwa 2.4 Millionen Kinder und Erwachsene mit angeborener Herzkrankheit lebten (Centers for Disease Control and Prevention, 2024).
Überblick
Congenital heart diseaseSymptome
Ein angeborener Herzfehler kann ein Herzgeräusch, bläuliche Lippen oder bläuliche Haut, schnelle Atmung, schlechtes Trinken und geringe Energie verursachen. Bei Babys können frühe Anzeichen eines angeborenen Herzfehlers Schwierigkeiten beim Zunehmen oder schnelle Ermüdung beim Füttern sein.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf eines angeborenen Herzfehlers variiert stark je nach Herzfehler und dessen Schweregrad. Viele Menschen mit angeborenem Herzfehler kommen nach einer Korrektur oder einer fortlaufenden Behandlung über Jahre gut zurecht, auch wenn manche wiederholte Eingriffe und lebenslange Kontrollen beim Herzen benötigen.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein angeborener Herzfehler kann entstehen, wenn sich das Herz vor der Geburt anders entwickelt. Das Risiko kann bei bestimmten genetischen Veränderungen oder bei einer familiären Vorbelastung höher sein. Auch Diabetes, Alkohol, Rauchen, bestimmte Infektionen oder bestimmte Medikamente während der Schwangerschaft können das Risiko erhöhen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei angeborenen Herzfehlern eine wichtige Rolle spielen, besonders wenn sie familiär gehäuft auftreten oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten vorkommen. Bei vielen Fällen liegt eine Mischung aus genetischen Veränderungen und nicht genetischen Faktoren vor, während sich bei einigen keine klare genetische Ursache finden lässt.
Diagnose
Die Diagnose einer angeborenen Herzkrankheit beginnt meist mit klinischen Auffälligkeiten wie einem Herzgeräusch, Atemproblemen oder schlechtem Wachstum und wird durch bildgebende Befunde wie eine Echokardiographie bestätigt. Bei manchen Menschen werden auch genetische Tests durchgeführt, vor allem wenn weitere angeborene Unterschiede vorhanden sind.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung bei angeborenem Herzfehler hängt von der Herzveränderung und den Beschwerden ab. Viele Menschen mit angeborenem Herzfehler brauchen regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Herz, Medikamente, Kathetereingriffe oder eine Operation. Einige profitieren außerdem von Anleitungen zur körperlichen Aktivität, einer Überwachung des Sauerstoffs und Unterstützung bei der Ernährung oder dem Wachstum.
Symptome
Eine angeborene Herzkrankheit kann von den ersten Lebenstagen an das Trinken, Atmen, die Energie und das Wachstum beeinflussen, auch wenn einige Kinder anfangs nur wenige Anzeichen haben. Die frühen Merkmale einer angeborenen Herzkrankheit können bei einigen Babys deutlich sein, bei anderen jedoch nur unauffällig. Mildere Formen fallen möglicherweise erst im späteren Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter auf. Die Anzeichen unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Manche Menschen mit angeborener Herzkrankheit brauchen kurz nach der Geburt eine dringende Versorgung, während andere vor allem merken, dass sie schneller ermüden als erwartet.
Schnelles Atmen, Einziehungen an den Rippen oder Kurzatmigkeit können beim Trinken, Schlafen oder Spielen auftreten. Ältere Kinder und Erwachsene geraten möglicherweise schneller außer Atem als erwartet.
Babys können beim Trinken schnell ermüden, lange zum Fertigtrinken brauchen oder oft Pausen zum Atmen machen. Das Trinken kann anstrengend werden, sodass sie möglicherweise nicht so viel Milch aufnehmen, wie sie brauchen.
Wenn der Körper zusätzliche Energie für Atmung und Kreislauf verbraucht, kann die Gewichtszunahme langsam sein. Einige Kinder mit angeborener Herzkrankheit wachsen auch langsamer als erwartet.
Die Lippen, die Zunge, die Haut oder die Nagelbetten können blau, grau oder ungewöhnlich blass aussehen, besonders beim Weinen, Trinken oder bei Aktivität. Das kann vorkommen, wenn das Blut nicht genug Sauerstoff transportiert.
Wie Betroffene Congenital heart disease normalerweise zuerst bemerken?
Wie ein angeborener Herzfehler zuerst auffällt, hängt von der Art und davon ab, wie schwer er ist: Manche Fälle werden schon vor der Geburt im pränatalen Ultraschall entdeckt, während andere erst kurz nach der Geburt erkannt werden, wenn ein Baby blau aussieht, schnell atmet, Trinkschwierigkeiten hat oder nicht wie erwartet zunimmt. Bei vielen Neugeborenen hört eine Ärztin oder ein Arzt bei einer routinemäßigen Untersuchung zunächst ein Herzgeräusch, also ein zusätzliches Geräusch, das entsteht, wenn Blut durch das Herz fließt. Die ersten Anzeichen eines angeborenen Herzfehlers können bei milderen Formen auch unauffällig sein. Manche Kinder fallen erst später auf, weil sie schnell müde werden, beim Trinken schwitzen oder schneller als erwartet kurzatmig sind.
Arten von Congenital heart disease
Zu den angeborenen Herzfehlern gehören mehrere strukturelle Unterschiede des Herzens, die von Geburt an vorhanden sind. Der Typ hängt davon ab, welcher Teil des Herzens sich anders entwickelt hat. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Beschwerden manchmal den Kategorien zu, die mit zu viel Blutfluss in die Lunge, zu wenig Blutfluss in die Lunge oder mit komplexeren Veränderungen des Blutflusses durch das Herz verbunden sind. Deshalb können sich die Formen angeborener Herzfehler stark darin unterscheiden, wie früh sie erkannt werden und wie sehr sie sich auf Trinken, Wachstum, Atmung, Energie oder Hautfarbe auswirken.
Septumdefekte
Dabei handelt es sich um Löcher in der Wand zwischen den Herzkammern, sodass das Blut im Herzen in die falsche Richtung fließen kann. Viele Säuglinge und Kinder haben anfangs keine auffälligen Beschwerden, während andere schnell atmen, beim Trinken ermüden oder langsamer wachsen können. Kleinere Defekte können nur wenige Probleme verursachen, größere können Herz und Lunge mit der Zeit belasten.
Klappendefekte
Bei dieser Form ist eine der Herzklappen zu eng, undicht oder nicht normal angelegt. Die Beschwerden können von völlig fehlenden Symptomen bis zu schlechtem Trinken, Müdigkeit, Atemnot oder einem bei der Untersuchung festgestellten Herzgeräusch reichen. Selbst innerhalb derselben Form kann die Ausprägung von leicht bis schwer reichen.
Ausflusstraktdefekte
Diese betreffen die Wege, über die das Blut aus dem Herz zur Lunge oder in den Körper gelangt. Je nach genauer Ursache können Menschen mit angeborenem Herzfehler Beschwerden wie Brustschmerzen, geringe Belastbarkeit, Schwindel oder Zeichen haben, dass das Herz stärker arbeiten muss als normal. Einige werden bereits im Säuglingsalter erkannt, während mildere Fälle erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auffallen.
Zyanotische Defekte
Das sind Herzfehler, die den Sauerstoffgehalt im Blut senken, sodass Lippen, Zunge oder Haut bläulich oder gräulich erscheinen können. Säuglinge können beim Trinken oder Schreien kurzatmig werden, und ältere Kinder können beim Spielen rasch ermüden. Diese Formen verursachen oft früher Beschwerden und benötigen meist früher eine fachärztliche Versorgung.
Ein-Kammer-Herz-Defekte
Bei diesen komplexen Formen ist eine der beiden Pumpkammern zu klein oder kann ihre normale Aufgabe nicht gut erfüllen. Die Beschwerden beginnen oft früh und können schnelle Atmung, Trinkprobleme, unzureichende Gewichtszunahme und niedrige Sauerstoffwerte umfassen. Viele Betroffene benötigen im Laufe der Zeit eine gestufte Behandlung.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nein, denn ein angeborener Herzfehler ist ein Herzproblem, das von Geburt an besteht. Es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen den Beginn von Symptomen tatsächlich verzögern können. Der Zeitpunkt hängt meist von der Art und Schwere des Herzproblems ab. Was helfen kann, ist, die zusätzliche Belastung des Herzens zu verringern: regelmäßige Kontrollen beim Herzspezialisten, nicht zu rauchen, dich im Rahmen der ärztlichen Empfehlung zu bewegen und Dinge wie Bluthochdruck zu behandeln. Das kann Menschen mit angeborenem Herzfehler helfen, länger stabil zu bleiben, und das Risiko für Komplikationen senken, aber das ist nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern. Zu einer gut etablierten Versorgung gehören regelmäßige Nachkontrollen bei einer Herzspezialistin oder einem Herzspezialisten und bei Bedarf eine Behandlung. Diese Schritte können einen echten Unterschied machen, sie können aber nicht für alle eine Verzögerung der Symptome versprechen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal helfen zu erklären, warum sich ein angeborener Herzfehler von Person zu Person sehr unterschiedlich zeigt, darunter welches Herzproblem vorliegt, ob auch andere Körperbereiche betroffen sind und wie früh die Beschwerden auftreten. Bei einigen Menschen ist eine Genveränderung mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für komplexere Herzfehler oder begleitende Merkmale wie Wachstums-, Lern- oder Rhythmusstörungen verbunden, während die gleiche Erkrankung bei anderen milder verlaufen kann. Trotzdem geben Gene keine vollständige Vorhersage, denn Symptome und Schweregrad können auch bei Menschen mit derselben Genveränderung stark variieren.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein angeborener Herzfehler beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Herz noch bildet. Er kann durch vererbte oder neu entstandene Genveränderungen entstehen, und auch einige Chromosomenstörungen erhöhen das Risiko. Zu den häufigen Risikofaktoren für einen angeborenen Herzfehler gehören eine familiäre Vorbelastung, Diabetes in der Schwangerschaft und Infektionen wie Röteln. Eine familiäre Vorbelastung kann ein Teil der Geschichte sein, aber Lebensstil und Umwelt schreiben ihre eigenen Kapitel dazu. Alkohol, Rauchen und einige Medikamente während der Schwangerschaft können das Risiko erhöhen, doch in vielen Fällen gibt es trotzdem keine einzelne eindeutige Ursache.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Angeborener Herzfehler entwickelt sich meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Herz des Babys bildet, und oft gibt es keine einzelne eindeutige Ursache. Die bekanntesten Risikofaktoren sind vererbte Veränderungen in Genen oder Chromosomen sowie eine familiäre Vorbelastung mit Herzfehlern. Das Risiko kann auch höher sein, wenn die leibliche Mutter Diabetes hat, der nicht gut eingestellt ist, während der Schwangerschaft bestimmte Infektionen wie Röteln bekommt oder in der Schwangerschaft Alkohol, Rauchen oder einige Medikamente ausgesetzt ist.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine angeborene Herzkrankheit kann wahrscheinlicher werden, wenn bestimmte körperliche Faktoren und äußere Einflüsse die frühe Herzentwicklung im Mutterleib beeinflussen. Manche Risiken liegen im Körper selbst, andere gehen von der Umgebung aus. Ärztinnen und Ärzte achten in der Schwangerschaft und in der frühen fetalen Entwicklung oft auf Risikofaktoren für angeborene Herzkrankheit, auch wenn viele Babys mit dieser Erkrankung ohne klar erkennbare Ursache geboren werden.
Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft besteht, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Herzkrankheit, besonders wenn der Blutzucker früh erhöht ist. Die ersten Wochen der Schwangerschaft sind besonders wichtig, weil sich das Herz dann bildet.
Röteln in der frühen Schwangerschaft sind ein bekannter Risikofaktor für angeborene Herzkrankheit. Auch einige andere Infektionen können das Risiko erhöhen, aber die Wirkung hängt von der jeweiligen Infektion und vom Zeitpunkt ab.
Eine kleine Zahl von Arzneimitteln, die bei Krampfanfällen, Stimmungsstörungen, Akne oder Bluthochdruck eingesetzt werden, kann die frühe Herzentwicklung beeinflussen. Das Risiko hängt vom jeweiligen Medikament, von der Dosis und vom Zeitpunkt der Exposition ab.
Hochdosierte Strahlung und einige schädliche chemische Expositionen können die Wahrscheinlichkeit von Herzfehlern bei einem sich entwickelnden Baby erhöhen. Besonders bedenklich ist das bei erheblicher oder wiederholter Exposition in der frühen Schwangerschaft.
Genetische Risikofaktoren
Ein angeborener Herzfehler kann manchmal mit Veränderungen in Genen oder Chromosomen zusammenhängen, die beeinflussen, wie sich das Herz vor der Geburt entwickelt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. In vielen Familien wird keine einzelne genetische Ursache gefunden, aber eine familiäre Vorgeschichte mit angeborenem Herzfehler kann das Risiko bei einem weiteren Kind oder Verwandten dennoch erhöhen. Wenn Herzauffälligkeiten zusammen mit anderen angeborenen oder entwicklungsbedingten Auffälligkeiten auftreten, kann eine genetische Untersuchung bei angeborenem Herzfehler helfen, die Ursache zu klären.
Familiengeschichte: Wenn ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind einen angeborenen Herzfehler hat, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass auch ein weiterer naher Verwandter betroffen sein könnte. Das Ausmaß des Risikos hängt vom genauen Herzfehler und davon ab, welches Familienmitglied betroffen ist.
Chromosomenveränderungen: Veränderungen ganzer Chromosomen oder fehlende beziehungsweise zusätzliche Chromosomenabschnitte sind eine bekannte genetische Ursache für angeborenen Herzfehler. Beispiele sind das Down-Syndrom, das Turner-Syndrom und das 22q11.2-Deletion-Syndrom.
Einzelgenveränderungen: Manchmal stört eine Veränderung in einem einzelnen Gen die Signale, die die frühe Herzentwicklung vor der Geburt steuern. Diese Veränderungen können spontan auftreten oder Teil einer vererbten Erkrankung wie dem Noonan-Syndrom sein.
Neue Mutationen: Einige Babys mit angeborenem Herzfehler haben eine genetische Veränderung, die neu bei ihnen entstanden ist und nicht von einem Elternteil vererbt wurde. Das kann erklären, warum ein Herzfehler auftritt, obwohl keine bekannte Familiengeschichte vorliegt.
Vererbungsmuster: Wenn eine herzbezogene Genveränderung in einer Familie vorkommt, kann sie in einem dominanten, rezessiven oder X-chromosomalen Muster weitergegeben werden. Das beeinflusst die Wahrscheinlichkeit, dass spätere Kinder oder andere Verwandte ebenfalls einen angeborenen Herzfehler haben könnten.
Genetische Syndrome: Ein angeborener Herzfehler hat eher eine genetische Ursache, wenn er zusammen mit Auffälligkeiten des Wachstums, des Lernens, der Gesichtszüge oder anderer Organe auftritt. Das Finden eines zugrunde liegenden Syndroms kann helfen, die weitere Betreuung und die Familienplanung zu steuern.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine angeborene Herzkrankheit, sie können aber die Belastbarkeit, die Herzbelastung, die Erholung und das Risiko späterer Komplikationen beeinflussen. Im Alltag hängt es oft vom jeweiligen Herzfehler, von früheren Operationen und davon ab, ob Probleme wie Arrhythmien, Herzinsuffizienz oder pulmonale Hypertonie vorliegen, wie der Lebensstil die angeborene Herzkrankheit beeinflusst. Die wichtigsten lifestylebezogenen Risikofaktoren bei angeborener Herzkrankheit sind die Gewohnheiten, die Beschwerden schwerer kontrollierbar machen oder einem bereits veränderten Herzen zusätzliche Belastung auferlegen.
Zu wenig Bewegung kann die Ausdauer verringern, die Muskeln schwächen und die Müdigkeit bei Menschen mit angeborener Herzkrankheit verstärken. Andererseits kann Bewegung, die für die Herzsituation einer Person zu intensiv ist, Beschwerden oder Rhythmusstörungen auslösen, sodass Bewegungspläne oft individuell angepasst werden müssen.
Ernährungsweisen mit viel Salz, hochverarbeiteten Lebensmitteln und zu vielen Kalorien können Wassereinlagerungen, Blutdruck und Gewichtszunahme verschlechtern, was die Belastung des Herzens erhöhen kann. Eine herzgesunde Ernährung kann die Durchblutung unterstützen und in einigen Formen der angeborenen Herzkrankheit helfen, Komplikationen zu behandeln.
Übergewicht und Adipositas können das Herz stärker arbeiten lassen und Atemnot, Schlafprobleme sowie Belastungsintoleranz verschlimmern. Zusätzliches Gewicht kann auch die Erholung nach Eingriffen erschweren und das Risiko für eine erworbene Herzkrankheit im späteren Leben erhöhen.
Tabakrauch und Nikotin können die Herzfrequenz erhöhen, Blutgefäße schädigen und die Sauerstoffversorgung verringern, was besonders problematisch ist, wenn der Kreislauf bereits beeinträchtigt ist. Rauchen und Vaping können außerdem das Risiko für Gerinnsel, Lungenerkrankungen und schlechtere Operationsergebnisse erhöhen.
Risikoprävention
Angeborene Herzkrankheit ist von Geburt an vorhanden, daher lässt sie sich in der Regel nicht vollständig verhindern, sobald ein Baby sie entwickelt hat. Für einige Familien kann das Risiko für bestimmte Herzfehler jedoch vor und während der Schwangerschaft gesenkt werden, und Menschen mit angeborener Herzkrankheit können mit der richtigen Versorgung oft späteren Problemen vorbeugen. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Das ist wichtig, weil frühe Symptome einer angeborenen Herzkrankheit während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt nicht immer offensichtlich sind.
Eine Vorsorgeuntersuchung vor der Schwangerschaft kann helfen, Diabetes, Bluthochdruck, Lupus und andere Gesundheitsprobleme zu behandeln, die mit einem höheren Risiko für angeborene Herzkrankheit verbunden sind. Auch die frühzeitige Überprüfung von Medikamenten hilft, Arzneimittel zu vermeiden, die die Herzentwicklung des Babys beeinflussen könnten.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für einige Fehlbildungen, darunter auch bestimmte Herzfehler, senken. Am hilfreichsten ist sie, wenn du schon vor der Schwangerschaft damit beginnst, weil sich das Herz sehr früh bildet.
Wenn du Alkohol, Rauchen, Vaping und Freizeitdrogen während der Schwangerschaft meidest, kann das Risiko für angeborene Herzkrankheit beim Baby gesenkt werden. Wenn du zudem den Kontakt mit bestimmten Chemikalien begrenzt und nur Medikamente verwendest, die eine Ärztin oder ein Arzt empfohlen hat, kommt ein weiterer Schutz hinzu.
Impfungen und Maßnahmen zur Vermeidung von Infektionen wie Röteln können das Risiko für Herzfehler während der Schwangerschaft senken. Gute Händehygiene und eine rasche medizinische Abklärung bei Fieber oder Ausschlag können ebenfalls helfen.
Kann man Congenital heart disease vorbeugen?
Nicht alle angeborenen Herzfehler lassen sich verhindern, weil sich einige Herzabweichungen schon sehr früh in der Schwangerschaft aus Gründen entwickeln, die nicht vollständig verstanden sind, einschließlich vererbter Ursachen. Dennoch lässt sich das Risiko verringern, indem du eine gute Schwangerschaftsvorsorge in Anspruch nimmst, Alkohol, Rauchen und nicht verschriebene Medikamente während der Schwangerschaft meidest, gesundheitliche Erkrankungen wie Diabetes gut behandelst und Medikamente vor oder früh in der Schwangerschaft mit einer Ärztin oder einem Arzt prüfst. Wenn angeborene Herzfehler in deiner Familie vorkommen, kann auch ein Gespräch mit einer Fachperson für Genetik vor einer Schwangerschaft helfen, das Risiko für ein zukünftiges Baby besser zu verstehen.
Übertragung
Angeborene Herzfehler sind nicht ansteckend, daher kannst du sie nicht über die Luft, Nahrung, Berührung oder Sex von jemand anderem bekommen. Stattdessen entwickeln sich angeborene Herzfehler vor der Geburt, und viele Betroffene sind die ersten in ihrer Familie, die davon betroffen sind.
Wie angeborene Herzfehler vererbt werden, ist unterschiedlich: Einige Formen können in Familien gehäuft auftreten, weil es eine Genveränderung oder eine Chromosomenstörung gibt, während andere zum ersten Mal durch eine neue genetische Veränderung bei einem Baby entstehen. Wenn du, dein Partner oder eine enge Verwandte oder ein enger Verwandter angeborene Herzfehler hat, kann das Risiko in einer zukünftigen Schwangerschaft höher als im Durchschnitt sein, aber die meisten Fälle lassen sich trotzdem nicht durch eine klare genetische Weitergabe angeborener Herzfehler allein erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests solltest du in Betracht ziehen, wenn du oder dein Kind einen angeborenen Herzfehler habt, besonders wenn weitere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder Verwandte mit Herzfehlern, plötzlichem Tod oder bekannten genetischen Erkrankungen vorliegen. Sie können helfen, die Ursache zu klären, das Screening auf damit verbundene Gesundheitsprobleme zu steuern und die Familienplanung zu unterstützen.
Diagnose
Manche Menschen erfahren schon vor der Geburt von einer angeborenen Herzkrankheit, während andere erst diagnostiziert werden, nachdem ein Baby Probleme beim Trinken hat, schnell atmet oder später im Kindesalter bei Aktivität ungewöhnlich müde wirkt. Bei manchen liefern Routineuntersuchungen die ersten Hinweise. Die Diagnose einer angeborenen Herzkrankheit beginnt in der Regel mit einer sorgfältigen Untersuchung und wird dann durch Herzbildgebung und in manchen Fällen durch genetische Tests bestätigt.
Viele Formen der angeborenen Herzkrankheit können erstmals bei einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft vermutet werden. Eine detailliertere fetale Herzuntersuchung kann zeigen, wie das Herz geformt ist und wie sich das Blut vor der Geburt bewegt.
Nach der Geburt achten Ärztinnen und Ärzte auf Anzeichen wie ein Herzgeräusch, bläuliche Haut oder Lippen, unzureichende Gewichtszunahme oder schnelle Atmung. Die Pulsoxymetrie, ein einfacher Sensortest auf der Haut, kann auch niedrigere als erwartete Sauerstoffwerte erkennen.
Dieser Ultraschall des Herzens ist die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung einer angeborenen Herzkrankheit. Er zeigt die Herzkammern, Klappen, großen Blutgefäße und den Blutfluss in Echtzeit.
Ein Elektrokardiogramm prüft die elektrische Aktivität des Herzens und kann Rhythmusstörungen oder eine Belastung von Herzabschnitten zeigen. Ein Röntgenbild des Brustkorbs kann Ärztinnen und Ärzten helfen, die Größe des Herzens zu beurteilen und zu sehen, ob zusätzliche Flüssigkeit die Lunge beeinträchtigt.
Wie wird Congenital heart disease diagnostiziert?
Ein angeborener Herzfehler wird in der Regel mit Untersuchungen diagnostiziert, die zeigen, wie das Herz aufgebaut ist und wie das Blut hindurchfließt, insbesondere mit einer Ultraschalluntersuchung des Herzens, einem sogenannten Echokardiogramm. Er kann bereits vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft entdeckt werden oder nach der Geburt, wenn eine Ärztin oder ein Arzt ungewöhnliche Herzgeräusche hört, bei einem Neugeborenen-Screening niedrige Sauerstoffwerte feststellt oder Anzeichen wie schnelle Atmung, schlechtes Trinken oder Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme bemerkt. Manche Menschen brauchen außerdem weitere Herzuntersuchungen oder bildgebende Verfahren für einen genaueren Blick, und eine genetische Untersuchung kann angeboten werden, wenn das Herzproblem Teil einer erblichen Erkrankung zu sein scheint oder in der Familie vorkommt.
Stadien von Congenital heart disease
Angeborene Herzfehler haben keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Gruppe von Herzveränderungen handelt, die von Geburt an bestehen. Wie sie sich im Laufe der Zeit entwickeln, hängt vom genauen Herzproblem, vom Schweregrad und davon ab, ob es korrigiert wurde. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie Trinkschwäche bei Säuglingen, Kurzatmigkeit bei Aktivität, bläulich verfärbte Lippen, Müdigkeit oder Herzgeräusche. Diese können zu den frühen Anzeichen angeborener Herzfehler gehören. Zur Verlaufskontrolle gehören oft körperliche Untersuchungen, Pulsoxymetrie, Herzultraschall und manchmal EKGs oder MRT-Untersuchungen, um zu sehen, wie das Herz sich im Laufe der Zeit verhält.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit angeborenen Herzfehlern variieren stark, je nach dem konkreten Defekt, seinem Schweregrad und der Frage, ob er korrigiert oder gut behandelt werden kann. Dank großer Fortschritte in der pränatalen Diagnostik, der Chirurgie, kathetergestützten Behandlungen und der lebenslangen Nachsorge überleben heute die meisten Kinder, die mit einem angeborenen Herzfehler geboren werden, bis ins Erwachsenenalter, darunter auch viele mit komplexen Erkrankungen. Menschen mit leichten Defekten können eine normale oder nahezu normale Lebenserwartung haben, während Menschen mit schweren oder mehrfachen Auffälligkeiten anhaltende Risiken wie Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Schlaganfall, pulmonale Hypertonie oder die Notwendigkeit wiederholter Eingriffe haben können. Die Sterblichkeit ist bei den komplexesten Herzfehlern am höchsten, besonders im Säuglingsalter und rund um größere Operationen, doch das Überleben hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Die Langzeitprognose ist meist am besten, wenn die Erkrankung früh erkannt, in erfahrenen Zentren behandelt und im Verlauf des gesamten Lebens regelmäßig kontrolliert wird.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit angeborenem Herzfehler kommen über Jahre gut zurecht, aber die Langzeitperspektive hängt von der Art des Herzfehlers, von seinem Schweregrad und davon ab, ob er im Kindesalter oder später korrigiert wurde. Manche haben nur leichte Auswirkungen, während andere eine lebenslange Überwachung brauchen, weil sich Veränderungen im Laufe der Zeit schleichend entwickeln können. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich und können sich im Kindesalter, im Erwachsenenalter und im höheren Alter verschieden zeigen. Wenn du darüber nachdenkst, was vor dir liegt, betreffen die Langzeitfolgen eines angeborenen Herzfehlers oft die Pumpleistung, den Herzrhythmus und die Durchblutung des Herzens.
Viele Menschen mit angeborenem Herzfehler ermüden bei Bewegung oder an langen, aktiven Tagen schneller. Für manche bedeutet das, nach dem Treppensteigen, beim Gehen bergauf oder beim Mitkommen bei einem hohen Tempo mehr Ruhe zu brauchen.
Unregelmäßige Herzschläge können sich erst Jahre nach der Geburt oder nach einer Herzoperation entwickeln. Diese Rhythmusveränderungen können Herzstolpern, Schwindel, Ohnmacht oder einen rasenden Herzschlag auslösen.
Mit der Zeit kann der Herzmuskel Schwierigkeiten haben, so kräftig zu pumpen, wie er sollte. Das kann zu Atemnot, Schwellungen in den Beinen oder im Bauch und zu Flüssigkeitsansammlungen führen, besonders bei komplexeren angeborenen Herzfehlern.
Herzklappen können im Laufe der Jahre undicht werden oder sich verengen. Manche Menschen entwickeln außerdem Weitstellungen oder Versteifungen in großen Blutgefäßen, was das Herz zusätzlich belasten kann.
Wie ist es, mit Congenital heart disease zu leben?
Das Leben mit einem angeborenen Herzfehler kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Für viele bedeutet es jedoch, mit mehr Arztterminen, Herzuntersuchungen, Medikamenten oder manchmal Operationen aufzuwachsen, die zum Alltag dazugehören. Manche Menschen mit einem angeborenen Herzfehler fühlen sich die meiste Zeit gut. Andere ermüden schneller, bemerken Atemnot oder müssen Bewegung, Schule, Arbeit, die Planung einer Schwangerschaft oder Reisen sorgfältiger einteilen. Oft sind auch die Menschen um dich herum betroffen, weil Eltern, Partner, Kinder und Freunde Pflegeaufgaben übernehmen, sich bei Kontrolluntersuchungen oder Eingriffen sorgen und ihren Alltag an die gesundheitlichen Bedürfnisse anpassen. Trotzdem bauen viele Menschen mit einem angeborenen Herzfehler mit der richtigen Nachsorge, Unterstützung und einem guten Verständnis ihres Herzens ein erfülltes, aktives Leben auf.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung bei angeborenen Herzfehlern hängt von der Art des Herzproblems, davon ab, wie schwer es ist, und davon, ob es Beschwerden wie schlechtes Trinken, Kurzatmigkeit, Müdigkeit oder Probleme verursacht, mit den täglichen Aktivitäten Schritt zu halten. Manche Menschen mit angeborenen Herzfehlern brauchen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen, während andere Medikamente benötigen, die dem Herzen helfen, effektiver zu pumpen, Flüssigkeitsansammlungen zu kontrollieren, auffällige Herzrhythmen zu verhindern oder das Risiko von Blutgerinnseln zu senken. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, darunter katheterbasierte Eingriffe, Operationen zur Korrektur des Herzens und eine fortlaufende Betreuung durch eine Herzspezialistin oder einen Herzspezialisten, während Kinder wachsen oder Erwachsene älter werden. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, aber mit der richtigen Versorgung kommen viele Menschen mit angeborenen Herzfehlern im Laufe der Zeit gut zurecht.
Kann man Congenital heart disease heilen?
Ein angeborener Herzfehler lässt sich nicht immer vollständig heilen, weil damit ein Herzproblem gemeint ist, das von Geburt an besteht. Viele Herzfehler lassen sich mit einer Behandlung aber reparieren oder deutlich bessern. Je nach Art kann die Behandlung regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Medikamente, Eingriffe oder eine Operation umfassen, damit das Herz besser arbeitet, Beschwerden gelindert werden und Komplikationen verhindert werden. Auch nach einer erfolgreichen Korrektur brauchen viele Menschen mit einem angeborenen Herzfehler weiterhin lebenslang eine herzärztliche Versorgung.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit angeborenem Herzfehler zu leben bedeutet oft, tägliche Gewohnheiten aufzubauen, die das Herz, die Lunge und die gesamte Energie schützen, nicht nur Medikamente einzunehmen. Zur Versorgung dieser Erkrankung gehören häufig geplante Bewegung, Unterstützung bei der Ernährung, psychische Unterstützung und regelmäßige kardiologische Nachsorge, bei Bedarf mit Eingriffen oder Operationen, wenn die Struktur des Herzens repariert werden muss. Die passende Kombination hängt von der Art des angeborenen Herzfehlers, dem Alter, den Beschwerden und davon ab, ob bereits frühere Operationen durchgeführt wurden.
Überwachtes Training und Schulung können vielen Menschen mit angeborenem Herzfehler helfen, ihre Ausdauer aufzubauen und sich bei Aktivität sicherer zu fühlen. Das ist oft einer der besten Wege, um Bewegung bei angeborenem Herzfehler anzugehen, besonders nach einer Operation oder beim Start einer neuen Routine.
Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Herzkrankheiten kann helfen, Bewegung so anzupassen, dass sie zur Herzfunktion passt und keine gefährliche Belastung verursacht. Manche kommen gut mit Gehen, Radfahren oder Schwimmen zurecht, während andere beim schweren Heben oder bei Wettkampfsportarten Einschränkungen brauchen.
Ernährungsgewohnheiten, die ein gesundes Gewicht, einen stabilen Blutdruck und gute Blutzuckerwerte fördern, können den Herz-Kreislauf-Apparat entlasten. Bei Säuglingen und Kindern kann auch Unterstützung beim Füttern helfen, wenn das Wachstum schwierig war oder Mahlzeiten anstrengend sind.
Manche Menschen brauchen kathetergestützte Eingriffe oder eine Herzoperation, um ein Loch zu verschließen, einen verengten Bereich zu erweitern oder den Blutfluss zu verbessern. Diese Behandlungen ersetzen keine gesunden Routinen, können Atmung, Wachstum und den Alltag aber erleichtern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du mit einem angeborenen Herzfehler lebst, brauchst du oft vor oder nach Eingriffen oder über viele Jahre hinweg Medikamente. Vererbte Unterschiede können beeinflussen, wie dein Körper einige dieser Arzneimittel abbaut oder wie stark sie wirken. Für viele bedeutet das: Ein Medikament hilft wie erwartet, wirkt schwächer als üblich oder verursacht mehr Nebenwirkungen, zum Beispiel stärkere Schläfrigkeit, Blutungen oder eine unzureichende Linderung der Beschwerden. Diese Art der Abstimmung zwischen Genen und Medikamenten ist für jedes Herzmedikament noch nicht routinemäßig, kann Ärzten in manchen Situationen aber helfen, eine sicherere Dosis oder eine bessere Option zu wählen.
Pharmakologische Behandlungen
Der Alltag mit einem angeborenen Herzfehler kann von völlig fehlenden Beschwerden bis zu schneller Erschöpfbarkeit, Schwellungen, Atemnot oder Problemen beim Trinken und Wachstum bei Säuglingen reichen. Welche Medikamente zur Behandlung eines angeborenen Herzfehlers eingesetzt werden, hängt vom genauen Herzproblem, vom Alter der betroffenen Person und davon ab, ob das Hauptproblem eine Herzbelastung, ein auffälliger Rhythmus, ein niedriger Sauerstoffgehalt oder ein erhöhter Druck in der Lunge ist. Manche Medikamente wirken schnell, andere werden langfristig eingesetzt, um Herz und Kreislauf zu unterstützen. Nicht jede Person mit angeborenem Herzfehler braucht Medikamente, und viele benötigen zusätzlich Eingriffe oder eine Operation als Teil der Behandlung.
Diuretika wie Furosemid, Bumetanid und Spironolacton helfen dem Körper, überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden. So können Schwellungen, schnelle Atmung oder Flüssigkeitsansammlungen gelindert werden, wenn das Herz belastet ist.
Medikamente wie Enalapril, Captopril und Lisinopril helfen den Blutgefäßen, sich zu entspannen, damit das Herz leichter pumpen kann. Sie werden oft eingesetzt, wenn ein angeborener Herzfehler zu Symptomen einer Herzinsuffizienz oder zu einer zusätzlichen Belastung des Herzens führt.
Arzneimittel wie Propranolol, Atenolol und Metoprolol verlangsamen den Herzschlag und verringern die Arbeit des Herzens. Sie können bei manchen Rhythmusstörungen und bei bestimmten Formen der Herzmuskelbelastung helfen.
Digoxin kann dem Herzen helfen, sich kräftiger zusammenzuziehen, und kann auch einige auffällige schnelle Herzrhythmen verlangsamen. Es wird heute seltener als früher eingesetzt, hat aber bei ausgewählten Kindern und Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler weiterhin einen Platz.
Genetische Einflüsse
Angeborene Herzfehler können manchmal mit Veränderungen in Genen oder Chromosomen zusammenhängen, die beeinflussen, wie sich das Herz vor der Geburt entwickelt. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Für viele Menschen mit angeborenem Herzfehler lautet die Antwort in manchen Fällen ja: Das Risiko ist höher, wenn auch ein Elternteil, ein Geschwister oder eine andere enge Verwandte bzw. ein enger Verwandter einen Herzfehler hat. Manche Kinder haben angeborene Herzfehler außerdem als Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung wie dem Down-Syndrom oder dem 22q11.2-Deletion-Syndrom. Gleichzeitig gehen viele Fälle nicht auf eine einzelne vererbte Veränderung zurück, sondern entstehen wahrscheinlich durch eine Mischung aus genetischer Veranlagung und anderen Einflüssen während der Schwangerschaft. Deshalb können die genetischen Ursachen angeborener Herzfehler von Familie zu Familie sehr unterschiedlich aussehen, auch wenn das Herzproblem ähnlich erscheint. Wenn angeborene Herzfehler in deiner Familie vorkommen, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik dabei helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen und zu besprechen, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll sein könnte.
Ist Congenital heart disease genetisch bedingt?
Genetik kann bei angeborenen Herzfehlern eine wichtige Rolle spielen, besonders wenn sie familiär gehäuft auftreten oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten vorkommen. Bei vielen Fällen liegt eine Mischung aus genetischen Veränderungen und nicht genetischen Faktoren vor, während sich bei einigen keine klare genetische Ursache finden lässt.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Veränderung eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Menschen mit einem angeborenen Herzfehler ist die Behandlung nur selten nach dem Gießkannenprinzip passend. Die Genveränderungen, die mit einigen Herzfehlern verbunden sind, können auch den Herzrhythmus, die Blutgefäße oder andere Organe beeinflussen. Das hilft den Ärzten, sicherere Eingriffe und eine engere Nachsorge zu wählen. Gene können beeinflussen, wie schnell du bestimmte Arzneimittel abbauen kannst, darunter einige Blutverdünner, Schmerzmittel und Medikamente zur Kontrolle des Herzrhythmus. Deshalb kann die richtige Dosis von Kind zu Kind und von Erwachsenem zu Erwachsenem unterschiedlich sein.
Das kann nach einer Operation, bei kathetergestützten Eingriffen oder dann wichtig sein, wenn jemand langfristig Medikamente zur Unterstützung des Herzens braucht. In manchen Familien hilft eine genetische Untersuchung bei angeborenem Herzfehler zu zeigen, ob die Herzerkrankung Teil einer weiter gefassten genetischen Erkrankung ist. Dadurch kann sich ändern, welche Fachärzte beteiligt sind und auf welche Nebenwirkungen das Behandlungsteam achtet. Trotzdem hängen Behandlungsentscheidungen weiterhin vom genauen Herzproblem, vom Alter, von früheren Operationen und vom allgemeinen Gesundheitszustand ab. Die genetischen Informationen sind daher meist nur ein Teil des Plans und nicht die alleinige Antwort.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit angeborenem Herzfehler können manchmal auch andere Gesundheitsprobleme haben, die beeinflussen, wie sie sich im Alltag fühlen und wie die Behandlung geplant wird. Lungenerkrankungen, Bluthochdruck in der Lunge, Nierenerkrankungen und Herzrhythmusstörungen können ein Herz zusätzlich belasten, das sich schon vor der Geburt anders entwickelt hat. Manche Menschen mit angeborenem Herzfehler haben auch genetische Erkrankungen oder Entwicklungsbesonderheiten, die Wachstum, Energieniveau und die Art der Nachsorge im Laufe der Zeit beeinflussen können. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei angeborenem Herzfehler ist das wichtig, weil Beschwerden wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder Schwellungen mehr als eine Ursache haben können. Schwangerschaft, Diabetes, Adipositas und Schlafapnoe können das Komplikationsrisiko auch bei vielen Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler verändern. Deshalb muss die Versorgung oft zwischen mehreren Fachrichtungen abgestimmt werden. Wenn du dich fragst, ob neue Beschwerden vom angeborenen Herzfehler oder von etwas anderem kommen, ist es hilfreich, das früh anzusprechen, denn die beste Behandlung hängt davon ab, das ganze Bild zu sehen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Congenital heart disease verursachen?
Je nach den Beschwerden kann eine angeborene Herzkrankheit manchmal mit Lungenproblemen wie Asthma oder Pneumonie verwechselt werden oder mit anderen Herzproblemen wie einem unregelmäßigen Herzschlag oder einem geschwächten Herzmuskel. Bei Säuglingen können schlechte Nahrungsaufnahme, langsame Gewichtszunahme, schnelle Atmung oder bläuliche Lippen auch bei schweren Infektionen oder anderen Erkrankungen auftreten, die den Sauerstoffgehalt im Blut senken. Da diese Probleme sich ähneln können, brauchen Ärztinnen und Ärzte oft eine sorgfältige Untersuchung und Herztests, um die Ursache zu erkennen.
Geschichte
Über weite Teile der Geschichte verstand man Babys und Kinder, die mit Herzproblemen geboren wurden, nur anhand dessen, was Familien und Ärztinnen oder Ärzte sehen konnten: schlechtes Trinken, Atemnot, bläulich wirkende Lippen oder ein Kind, das viel schneller ermüdete als andere. Im Alltag konnte das ein Neugeborenes bedeuten, das bei den Mahlzeiten große Mühe hatte, oder ein schulpflichtiges Kind, das auf dem Spielplatz nicht mithalten konnte. Da es über viele Jahrhunderte weder bildgebende Verfahren noch Herzoperationen gab, wurden angeborene Herzfehler oft nicht klar erkannt, und viele Fälle wurden unter Begriffen wie „blue baby“-Zustände oder unerklärliche Schwäche zusammengefasst.
Mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft begannen Ärztinnen und Ärzte, bestimmte Symptommuster mit konkreten Problemen in der Entwicklung des Herzens vor der Geburt zu verbinden. Im 19. und frühen 20. Jahrhundert halfen sorgfältige körperliche Untersuchungen und später Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Elektrokardiogramme dabei, verschiedene Formen angeborener Herzfehler genauer zu unterscheiden. Das war wichtig, weil sich die frühen Anzeichen angeborener Herzfehler mit Lungenproblemen, Infektionen oder Trinkschwierigkeiten überschneiden können, besonders bei Säuglingen.
Ein wichtiger Wendepunkt kam im 20. Jahrhundert, als Herzkatheteruntersuchungen, Echokardiografie und sicherere Narkoseverfahren den Ärztinnen und Ärzten einen viel klareren Blick auf die Struktur des Herzens und den Blutfluss ermöglichten. Auch Chirurginnen und Chirurgen begannen, Operationen zu entwickeln, um den Blutfluss bei Babys und Kindern zu verbessern oder zu korrigieren, die zuvor nur wenige Behandlungsmöglichkeiten hatten. Mit der Zeit verbesserte sich das Überleben deutlich. Viele Menschen mit angeborenen Herzfehlern erreichen heute das Erwachsenenalter. Dadurch hat sich die Erkrankung von etwas, das früher vor allem bei Kindern gesehen wurde, für viele zu einem lebenslangen Gesundheitsproblem entwickelt.
Auch die Forschung hat das Verständnis der Ursachen verändert. Ärztinnen und Ärzte wissen heute, dass angeborene Herzfehler viele Ursachen haben können, darunter Veränderungen in Genen, chromosomale Erkrankungen, Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft oder eine Kombination mehrerer Faktoren. In vielen Fällen lässt sich jedoch keine einzelne Ursache finden. Dieses wachsende Wissen hat dazu beigetragen, die Versorgung individueller zu gestalten, mit besserer Planung für Schwangerschaft, Versorgung des Neugeborenen, Behandlung im Kindesalter und Nachsorge im Erwachsenenalter.
Die Geschichte der angeborenen Herzfehler ist in vieler Hinsicht eine Geschichte besserer Erkennung und besseren Überlebens. Was früher oft erst nach einer schweren Erkrankung entdeckt wurde, kann heute manchmal schon vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung erkannt werden. Das gibt Familien und Behandlungsteams mehr Zeit, die Unterstützung zu planen, die ein Kind brauchen kann.